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Estudio clínico, citogenético y genómico en pacientes con síndrome de Turner: correlación fenotipo-genotipo
描述: El Síndrome de Turner (ST), es una de las alteraciones cromosómicas más frecuente en niñas, su incidencia es aproximadamente de 1/2,500 nacidas vivas. El cariotipo más común es el 45,X. Las pacientes con ST presentan diferentes características clínicas como talla baja, implantación baja de cabello, disgenesia gonadal, tórax ancho y... 学科: Fenotipo, Turner’s syndrome, Síndrome de Turner, and Phenotype 创造者: Barrientos Ríos, Rehotbevely 贡献者: Bonilla González, Edmundo, Betancourt Rule, José Miguel, Frías Vázquez, Sara, Velázquez Aragón, José Antonio, Torres Maldonado, Leda Carolina, and Ortiz Muñiz, Alda Rocío 出版者: Universidad Autónoma Metropolitana Posgrado: Doctorado en Biologia Experimental 语言: spa Año de publicación: 2021 权: Acceso Abierto 执照: Atribucion-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) Tipo de Recurso: info:eu-repo/semantics/doctoralThesis 识别码: https://doi.org/10.24275/uami.zw12z6006 -
Expresión e identificación de las proteínas Desert Hedgehog (DHH) silvestres y mutantes (L162P y ΔG1086) en diferentes sistemas in vitro